患者不光有心脏脂肪变性的改变,也有重度脂肪肝,而且肝脏在b超上,要比正常人的肝脏更大一些。
这就奇怪了。
患者才三十多岁,就算是酗酒、大量吃肥肉等食物,也很难出现重度脂肪肝,还导致肝脏变大。
这一点和三尖瓣反流一样,都不是这个岁数的年轻人应该出现的毛病。
郑仁冥思苦想,对照各种数据,过了小十分钟,才缓缓说道“明天查一个血酰基肉碱谱检测。”
“嗯”赵云龙怔了一下。
“根据患者的检验值和你说的临床症状,我怀疑是原发性肉碱缺乏症。”郑仁道“心肌病、脂质沉积性肌病、脂肪肝,加上患者的血糖只有3o,能近似判断。”
赵云龙有些迷糊,这个病,倒是知道,可是从来没在临床上见过。
苏云若有所思,想了几秒后,问到“sc22a5等位基因的检测,院里能做么”
“能,但是需要时间。”
“患者家里面还有人有类似的情况么”
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