和眼前的孩子类似，走路发飘，反应迟钝，外院按脑瘫康复了一年，没效果。

        后来查血，同型半胱氨酸高得离谱，甲基丙二酸也高。确诊是晚发型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。

        补充羟钴胺和甜菜碱，三个月后走路稳了，一年后基本正常。

        那个孩子当时的脉象，也是虚大而涩，尺脉尤弱，和眼前的孩子也类似。

        不光如此。

        许文元又想起一篇文献——1998年《中华儿科杂志》第36卷第5期上的综述，讲的是甲基丙二酸血症的神经系统表现。

        文章里说，晚发型患者早期容易误诊为脑瘫、脊髓病甚至精神疾病，但有一个特点：神经系统症状可呈波动性。

        他刚才查体时，孩子的肌张力虽然高，但并非始终如一。动得快的时候，阻力反而小一点。

        符合论文里的阐述。

        还有几篇SCI——比如说1997年Rosenbtt等在《JournalofIedMetabolicDisease》上发表的50例cblC型患者临床分析。

        文献里明确指出晚发型以锥体外系症状、痴呆、精神异常为主要表现。

  The content is not finished, continue reading on the next page